Diabete ereditario: se è in famiglia il rischio aumenta?

Il peso dell’ereditarietà non è lo stesso in ogni tipo di diabete; nel diabete di tipo 2 la traccia familiare è evidente. In chi ha la madre, il padre o un fratello o una sorella con la diagnosi il rischio risulta circa tre volte più alto rispetto a chi non ha una storia familiare. Anche nel tipo 1 esiste un terreno genetico, ma il quadro è più intricato. I gemelli nati dallo stesso ovulo hanno geni identici. Quando la malattia compare in uno dei due, con un’osservazione prolungata la probabilità che compaia anche nell’altro supera la metà. Stessi geni, esito diverso.

Si trasmette dalla madre o dal padre? Nel tipo 1 la diagnosi del padre raddoppia circa il rischio del figlio rispetto alla diagnosi della madre. Nel tipo 2 il lato materno e quello paterno contano insieme. Anche qui al figlio non passa la diagnosi, ma il terreno. Nella maggior parte dei figli di un genitore così la malattia non compare mai.

Nel tipo 2 la questione non si gioca su un solo gene. Sono state trovate molte regioni geniche indipendenti tra loro e ognuna sposta il rischio di poco. Tutte insieme, le varianti di rischio individuate finora spiegano appena un decimo dell’ereditabilità osservata nelle famiglie. L’aggregazione familiare non è quindi la traccia di un gene difettoso, ma la somma di tanti piccoli effetti. Le forme da singolo gene sono un capitolo a parte: vengono in mente nelle famiglie in cui per generazioni la diagnosi arriva in giovane età, senza peso in eccesso e senza autoanticorpi. In questo quadro raro l’ereditarietà funziona davvero come il colore degli occhi.

Il diabete non è una malattia contagiosa. L’Organizzazione Mondiale della Sanità lo colloca tra le malattie non trasmissibili. Condividere la stessa cucina, lo stesso piatto, lo stesso pane non trasmette la malattia. E in famiglia non si condividono solo i geni. Anche la routine della colazione, le ore serali con poco movimento, l’abitudine di camminare e gli orari del sonno passano da una generazione all’altra. Una parte dell’aggregazione familiare dell’insulino-resistenza nel tipo 2 viene da questo tessuto condiviso di abitudini. Il legame tra la storia familiare e il quadro che compare in gravidanza, cioè il diabete gestazionale, lo mostra l’articolo «Cos’è il diabete gestazionale e passa dopo il parto?».

È presente dalla nascita? I geni sono al loro posto fin dalla nascita, la malattia invece compare dopo. In un bambino che nasce con la predisposizione la diagnosi arriva anni, persino decenni più tardi. Nemmeno il processo autoimmune inizia di colpo; avanza in silenzio, poi diventa visibile. Qui sta il valore pratico della storia familiare: le linee guida contano il diabete in un parente di primo grado tra i fattori che pesano nella decisione sullo screening.

La storia familiare è un dato che non si può cambiare, ma non è tutta la mappa del rischio. Vale anche il contrario: in nove persone su dieci che ricevono la diagnosi di tipo 1 questa malattia non era mai comparsa in famiglia.