La diagnosi di diabete ricevuta può cambiare?

Il nome scritto sulla carta resta in mente come una chiusura. Si apre la cartella e quel nome viene ormai considerato fisso. I registri dicono un’altra cosa. La classificazione assegnata in età adulta viene riletta nei primi anni dopo la diagnosi. Ciò che rende difficile la rilettura non viene attribuito alla disattenzione del medico. Con l’avanzare dell’età il quadro legato alla resistenza diventa così diffuso che il caso raro si perde al suo interno.

Il diabete di tipo 1 che compare in età adulta è stato a lungo considerato un’eccezione rara. Un ampio esame di registri ha messo alla prova questo schema: circa due quinti dei casi di tipo 1 insorti nei primi sessant’anni di vita erano stati diagnosticati dopo i trent’anni. La seconda metà dello stesso esame riequilibra il quadro. Tra tutte le diagnosi di diabete poste dopo i trent’anni, la quota di questo gruppo resta piccola. Il tipo 1 a esordio tardivo è al tempo stesso reale e raro; le due frasi sono vere entrambe. Lo stesso esame ha misurato anche il quadro proprio di questo gruppo. Rispetto al quadro legato alla resistenza, un peso corporeo più basso, il passaggio all’insulina entro il primo anno dalla diagnosi e l’esordio con chetoacidosi sono stati registrati con frequenza nettamente maggiore.

Un secondo studio esamina la stessa etichetta subito dopo la diagnosi; in quella fase la classificazione poggia ancora sull’impressione clinica. In questo studio di follow-up, condotto su adulti da poco diagnosticati, in un quarto delle persone definite clinicamente di tipo 1 non è stato trovato nessuno degli anticorpi anti-isole pancreatiche. Il punteggio di rischio genetico di questo sottogruppo e l’andamento annuale della produzione residua di insulina sono risultati più vicini a un quadro non immunitario. Nei due anni successivi alla comunicazione dei risultati ai medici, in più di un terzo dello stesso sottogruppo lo schema terapeutico è stato ricostruito.

La terza riga riguarda le forme dovute a un singolo gene. La diagnosi di queste forme diventa certa soltanto con il test genetico. Quando un registro di test genetici viene accostato alla frequenza attesa, il calcolo che ne esce dice questo: più di quattro quinti di queste forme restano senza la conferma di quel test. Dare il nome giusto incide qui anche sull’impostazione della terapia, quindi la distinzione non resta sulla carta.

Non esiste una trasformazione del diabete legato alla resistenza in uno di origine immunitaria; i due processi procedono separati. Ciò che viene corretto non è la malattia, ma il nome che le è stato dato il primo giorno. La classificazione parte da un’ipotesi e si restringe man mano che le prove si accumulano.

Questa distinzione ha due misure. Gli anticorpi anti-isole cercano la traccia dell’attacco immunitario. Il C-peptide mostra invece quanto resta della produzione propria del pancreas.

La classificazione è perciò una riga che resta aperta. La produzione residua non diminuisce alla stessa velocità in tutti, e la velocità di questo calo è una delle misure che fanno rileggere la classificazione. Il nome registrato viene aggiornato insieme a questa rilettura.