Tiểu đường có di truyền không?
· 2 phút

Tiểu đường không phải một đặc điểm truyền thẳng như màu mắt; thứ đi qua di truyền không phải bản thân bệnh, mà là mức dễ mắc nó. Nếu trong nhà có người bị tiểu đường thì nguy cơ tăng thật. Còn tăng bao nhiêu thì đổi rõ rệt theo tuýp nào và theo mức thân thuộc gần tới đâu.
Phần của di truyền không như nhau ở mọi tuýp tiểu đường. Ở tuýp 2, dấu vết gia đình rất rõ. Người có mẹ, cha hoặc anh chị em đã được chẩn đoán thì nguy cơ cao hơn khoảng ba lần so với người không có tiền sử gia đình. Ở tuýp 1 cũng có nền di truyền, nhưng bức tranh rối hơn. Các cặp sinh đôi cùng trứng mang bộ gen giống hệt nhau. Khi một trong hai người phát bệnh, qua theo dõi dài thì khả năng người kia cũng phát bệnh vượt quá một nửa. Cùng bộ gen, kết cục khác nhau.
Truyền từ mẹ hay từ cha? Ở tuýp 1, chẩn đoán của người cha đẩy nguy cơ ở con lên khoảng gấp đôi so với chẩn đoán của người mẹ. Ở tuýp 2 thì bên nội và bên ngoại được tính cùng nhau. Thứ đi tới đứa con vẫn không phải chẩn đoán, mà là cái nền. Ở phần lớn con cái của những người cha mẹ như vậy, bệnh không bao giờ xuất hiện.
| Tình hình trong nhà | Tương đương ở phía nguy cơ |
|---|---|
| Mẹ hoặc cha có tiểu đường tuýp 2 | Nguy cơ cả đời vào khoảng bốn trên mười người |
| Cả mẹ lẫn cha đều có chẩn đoán | Nguy cơ tiến gần tới bảy trên mười người |
| Anh chị em có tiểu đường tuýp 1 | Hơn mười lần so với dân số chung; dù vậy phần lớn anh chị em không bao giờ phát bệnh |
| Các thể hiếm do một gen | Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường; mỗi đứa con là một nửa |
Ở tuýp 2, chuyện không nhìn vào một gen duy nhất. Người ta đã tìm ra rất nhiều vùng gen độc lập với nhau, và mỗi vùng đổi nguy cơ đi một chút. Toàn bộ các biến thể nguy cơ tìm được cho tới nay mới giải thích được chừng một phần mười mức di truyền quan sát thấy trong các gia đình. Vì vậy sự dồn cụm trong gia đình không phải dấu vết của một gen hỏng, mà là tổng của rất nhiều tác động nhỏ. Các thể do một gen là một mục riêng. Người ta nghĩ tới chúng ở những gia đình mà nhiều thế hệ được chẩn đoán từ tuổi trẻ, không thừa cân và không có tự kháng thể. Trong bức tranh hiếm gặp ấy, di truyền quả thật làm việc theo lối gần giống màu mắt.
Tiểu đường không phải bệnh lây. Tổ chức Y tế Thế giới xếp nó vào nhóm bệnh không lây nhiễm. Dùng chung một gian bếp, một cái đĩa, một ổ bánh mì thì không mang bệnh đi theo. Thứ được chia trong các gia đình cũng đâu chỉ có gen. Nếp ăn sáng, sự ít vận động vào buổi tối, thói quen đi bộ, giờ giấc ngủ cũng được truyền qua các thế hệ. Một phần của việc đề kháng insulin ở tuýp 2 dồn cụm trong các gia đình đi ra từ tấm nền chung ấy. Bức tranh xuất hiện trong thai kỳ, tức tiểu đường thai kỳ, gắn với tiền sử gia đình ra sao thì bài “Tiểu đường thai kỳ có hết sau khi sinh?” chỉ cho thấy.
Có phải bẩm sinh không? Gen đã nằm sẵn ở đó từ lúc chào đời, còn bệnh thì tới sau. Ở một đứa trẻ sinh ra với mức dễ mắc, chẩn đoán tới sau nhiều năm, có khi nhiều chục năm. Quá trình tự miễn cũng không bắt đầu đột ngột; nó đi lặng lẽ rồi mới thành ra thấy được. Ý nghĩa thực hành của tiền sử gia đình cũng nằm ở đây: các hướng dẫn kể việc có người thân bậc một mắc tiểu đường vào số các yếu tố có sức nặng trong quyết định tầm soát.
Tiền sử gia đình là một thông tin không đổi được, nhưng nó không phải toàn bộ tấm bản đồ nguy cơ. Chiều ngược lại cũng đúng: ở chín trong mười người được chẩn đoán tuýp 1, trong nhà chưa từng có ai mắc bệnh này.
Nguồn
- Steck AK, Rewers MJ. Genetics of type 1 diabetes. Clin Chem. 2011;57(2):176-185. doi:10.1373/clinchem.2010.148221
- Ali O. Genetics of type 2 diabetes. World J Diabetes. 2013;4(4):114-123. doi:10.4239/wjd.v4.i4.114
- American Diabetes Association Professional Practice Committee. 2. Diagnosis and Classification of Diabetes: Standards of Care in Diabetes—2026. Diabetes Care. 2026;49(Suppl 1):S27–S49. doi:10.2337/dc26-S002
- Naylor R, Knight Johnson A, del Gaudio D. Maturity-Onset Diabetes of the Young Overview. In: GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Published 24 May 2018.
- Monod C, Kotzaeridi G, Linder T, Eppel D, Rosicky I, Filippi V, Tura A, Hösli I, Göbl CS. Prevalence of gestational diabetes mellitus in women with a family history of type 2 diabetes in first- and second-degree relatives. Acta Diabetol. 2023;60(3):345-351. doi:10.1007/s00592-022-02011-w
- World Health Organization. Diabetes (fact sheet). Geneva: WHO; 14 November 2024.